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骨髓增生異常症候群異名Preleukemia, myelodysplasia[1]骨髓增生異常症候群患者的血塗片。 顯示了具有偽 Pelger-Huet 核的嗜中性球，還有異常形狀的紅細胞，部分與脾臟切除有關。症狀無、疲勞、呼吸困難、易出血、常感染[2]起病年齡~ 70歲以上[3]類型骨髓增殖性疾病、neoplastic syndrome[*]、疾病風險因素經化學療法治療過、放射線療法、暴露有害化學物質（如抽菸（英語：tobacco smoke）、殺蟲劑、苯、汞、鉛）[2]診斷方法血液檢查、骨髓切片（英語：bone marrow biopsy）[2]治療支持療法、藥物治療、骨髓移植[2]藥物來那度胺、抗胸腺球蛋白（英語：antithymocyte globulin）、阿扎胞苷[2]預後平均存活2.5年[2]分類和外部資源醫學專科血液學、腫瘤學ICD-11XH7PK9ICD-10D46ICD-9-CM238.75、​238.7OMIM614286DiseasesDB8604MedlinePlus007716eMedicine988024Orphanet52688[編輯此條目的維基數據]

骨髓增生異常症候群（myelodysplastic syndrome，MDS）又稱骨髓發育不良症候群、骨髓生成不良症候群、骨髓化生不良症候群，是一組起源於造血幹細胞或祖細胞的異質性髓系克隆性腫瘤疾病。

MDS的主要臨床特徵是髓系細胞發育異常（病態造血、無效造血），導致難治性單系、多系血細胞減少，骨髓呈增生狀態而外周血細胞減少，可為單純貧血，或白血球減少，或血小板減少，或兩系血細胞減少，或全血細胞減少。MDS具有高風險進展轉化成急性髓系白血病（AML）。

MDS腫瘤細胞並不會轉為成熟血球細胞。患病初期一般沒有症狀。疾病晚期症狀包含疲勞、呼吸困難、易出血，並會增加感染風險。有些型別甚至會進展到急性骨髓性白血病[2]。

風險因子包含過去曾接受過化療或放療、曾經接觸過某些特定的化學物質，如吸菸（英語：tobacco smoke）、農藥、苯、汞或鉛等。血球組成的改變可能會引起紅血球、血小板（英語：thrombocytopenia），或白血球減少。有些型會導致骨髓或周邊血的不成熟芽細胞（英語：blast cell）增加。MDS的分型可透過周邊血檢和骨髓血球檢查的特定變化而定[2]。

治療方法包含支持療法、藥物療法，以及骨髓移植。支持療法包含輸血、刺激紅血球生成，和使用抗細菌藥。治療藥物包含來那度胺、抗胸腺球蛋白（英語：antithymocyte globulin），以及阿扎胞苷等等。有些病患可透過化學療法後的骨髓移植治癒[2]。

約100,000有7人罹患MDS，新發病例則約每年每100,000人4例。發病年齡大約再70歲上下[3]。症狀需視受影響細胞種類、血中芽細胞數量，以及染色體變化程度而定[2]。該病診斷後的平均存活年份約為2.5年[3]。該病最早於1900年代首次發現，而今名則於1976年開始使用[4]。

分型[編輯]

FAB（法、美、英）分型[編輯]

在1974與1975年，一組來自法國、美國和英國的病理學家將這種疾病首次進行了分型。這種FAB分型法於1976年發布[5]並於1982年修訂。病例分成五類：（ICD-O代碼提供）

ICD-O

名稱

特點

M（英語：ICD-O）9980/3

RA（頑固性貧血）

骨髓原始細胞<5%，外周血原始細胞<1%，以貧血為主，慢性惡變率介於5%-15%之間。

M（英語：ICD-O）9982/3

RARS（環形鐵粒幼細胞性頑固性貧血）

骨髓原始細胞<5%，外周血原始細胞<1%，但「環形鐵粒幼細胞」>全髓有核細胞15%，以貧血為主，慢性惡變率介於5%-15%之間。

M（英語：ICD-O）9983/3

RAEB（頑固性貧血伴原始細胞增多）

骨髓原始細胞介於5-20%之間，外周血原始細胞<5%，全血減少，肝脾大惡變率40%。

M（英語：ICD-O）9984/3

RAEB-t（頑固性貧血伴原始細胞增多轉變型）

骨髓原始細胞介於21-30%之間（急性骨髓性白血病被定義為>30%），外周血原始細胞>=5%，幼粒細胞出現Auer小體，全血減少，肝脾大惡變率60%。

M（英語：ICD-O）9945/3

CMML（慢性粒-單核細胞性白血病），不要與CML混淆

骨髓原始細胞<20%，且單核細胞 （一種白血球）在外周血循環中大於1000 * 109/uL，以貧血為主，肝脾大惡變率30%.

這些表格來源於克利夫蘭診所[6]，並且加入了來自內科學的資料，頑固性貧血也被部份教科書稱作難治性貧血[7]。

WHO（世衛）分型[編輯]

在20世紀90年代末，一些病理學家和臨床醫生根據世界衛生組織（WHO）的相關資料進行了分型。這些資料引入了一些新的疾病種類。最近，世衛組織已產生了新的分類方案（2008年），更多的是基於對遺傳學的研究。但是，在分析細胞在外周血的形態方法中，骨髓穿刺和骨髓活檢是最常用用。

根據WHO的分型：

舊分型

新WHO系統

RA（頑固性貧血）

頑固性血細胞減少與非同種不典型增生（頑固性貧血，頑固性中性粒細胞減少和頑固性血小板減少症）。

RARS（環形鐵粒幼細胞性頑固性貧血）

環形鐵粒幼細胞性頑固性貧血（RARS）頑固性貧血伴環形鐵粒幼細胞-血小板增多（RARS-t），它在本質上是一個骨髓增生性疾病，通常有JAK2突變（Janus激酶）——2008年新的WHO分類

RCMD（頑固性細胞減少伴多系增生異常）包括頑固性細胞減少伴多系增生異常和環形鐵粒幼細胞（RCMD-RS）的子分型。RCMD包括但不限於紅血球（即著名的白色細胞前體和血小板前體（巨核細胞）發育異常患者的病理變化）。

RAEB（頑固性貧血伴原始細胞增多）

包括頑固性貧血伴原始細胞增多I型和II型。

RAEB-t（頑固性貧血伴原始細胞增多轉變型）

RAEB-t的類別已經被淘汰，這樣的患者現在被認為是急性白血病（AML）。

CMML（慢性粒-單核細胞性白血病）

CMML是從骨髓增生異常症候群中發展處的一個新的類別。

5q-症候群，僅有5號染色體長臂缺失的RA獨立稱作5q-症候群。

骨髓增生異常未能分類（u-MDS）（這種情況一般是由於巨核細胞發育不良、纖維化或其他因素導致）。

兒童性頑固性血細胞減少（在童年發育不良所致） ——2008年新的WHO分類

並非所有的醫生都同意與這個新的分類，這是因為相關的疾病的病理還不是很清楚。

MDS未能分類（u-MDS）[編輯]

WHO提出的診斷標準和分類的MDS適用於大多數情況。然而，少數情況下還是難以進行分類。

症狀和體徵[編輯]

CT掃描冠狀面：脾臟腫大、骨髓增生異常症候群。脾為紅色，左腎為綠色。

MDS確診的患者的平均年齡是60至75歲，有少數患者是50歲以下的，患MDS的兒童很罕見。患者中，男性略多，發病率高於女性。症狀和體徵是非特異性的，一般表現為全血細胞減少，但骨髓增生活躍：

貧血

中性粒細胞減少

血小板減少[8]

許多人是無症狀的，通常得靠血液檢測才能發現問題：

中性粒細胞減少，貧血和血小板減少

脾腫大，可能伴有肝腫大

顆粒細胞異常；

染色體異常。

該疾病有很大機率會導致發展成為急性骨髓性白血病，這是一個眾所周知的白血病，所以骨髓增生異常一旦發現要及時治療。

病理生理學[編輯]

原發性MDS病因未明，可能與遺傳物質的突變有關。

繼發性MDS可能由於患者接觸烷化劑、放射性物質、有機毒物等因素導致。

遺傳學[編輯]

正確的DNA甲基化是調節細胞增殖的關鍵因素，DNA甲基化失控可導致細胞生長失控，血細胞減少。

一些學者提出粒線體在不斷複製中隨著時間的推移可能會有功能損失，導致的積累DNA突變發生在在造血幹細胞上，這也MDS的發病率在老年人中增加的可能原因[9]。

診斷[編輯]

霍奇金病中的骨髓增生異常症候群，來源為成年女性血液塗片

MDS必須與中性粒細胞減少、貧血和血小板減少之類的疾病作鑑別診斷。比如再生障礙性貧血、PNH、巨幼細胞貧血、慢性骨髓性白血病等。

一般而言，排除其他原因的全血細胞少症，以及骨髓的不典型增生，往往可以診斷為骨髓增生異常症候群。

治療[編輯]

支持治療

促造血治療

聯合化療

誘導分化治療

造血幹細胞移植

目前唯一能治癒MDS的辦法是採用異基因造血幹細胞移植。此種方法還可以用於治療再生障礙性貧血、淋巴瘤、白血病等。其餘方法（如阿扎胞苷、地西他濱治療）大多只能緩解症狀[7]。

參見[編輯]

骨髓增殖性疾病

急性骨髓性白血病

髓系肉瘤

陣發性夜間血紅素尿症

參考文獻[編輯]

^ Myelodysplasia. SEER. [2016-10-27]. （原始內容存檔於2016-10-27）.

^ 2.00 2.01 2.02 2.03 2.04 2.05 2.06 2.07 2.08 2.09 Myelodysplastic Syndromes Treatment (PDQ®)–Patient Version. NCI. 2015-08-12 [2016-10-27]. （原始內容存檔於2016-10-05）.

^ 3.0 3.1 3.2 Germing, Ulrich; Kobbe, Guido; Haas, Rainer; Gattermann, Norbert. Myelodysplastic Syndromes. Deutsches Ärzteblatt international. 2013-11-15. ISSN 1866-0452. PMC 3855821 . PMID 24300826. doi:10.3238/arztebl.2013.0783.

^ Hong, Waun Ki; Holland, James F. Holland-Frei Cancer Medicine 8 8. PMPH-USA. 2010: 1544. ISBN 9781607950141. （原始內容存檔於2016-10-27） （英語）.

^ Bennett, J. M.; Catovsky, D.; Daniel, Marie-Theregse; Flandrin, G.; Galton, D. A. G.; Gralnick, H. R.; Sultan, C. Proposals for the Classification of the Acute Leukaemias French-American-British (FAB) Co-operative Group. British Journal of Haematology. 1976-08, 33 (4) [2022-11-15]. ISSN 0007-1048. PMID 188440. doi:10.1111/j.1365-2141.1976.tb03563.x. （原始內容存檔於2022-11-15） （英語）.

^ Table 1: French-American-British (FAB) Classification of MDS. Cleveland Clinic Center for Continuing Education. （原始內容存檔於2006-01-17）.

^ 7.0 7.1 陸再英、鍾南山. 内科学（第7版）. 人民衛生出版社. 2011: 106–109. ISBN 978-7-117-09652-2.

^ Myelodysplastic Syndrome. The Leukemia & Lymphoma Society. White Plains, NY. 2001. p 24. Retrieved 05-12-2008.

^ Cazzola, Mario; Invernizzi, Rosangela; Bergamaschi, Gaetano; Levi, Sonia; Corsi, Barbara; Travaglino, Erica; Rolandi, Valeria; Biasiotto, Giorgio; Drysdale, Jim; Arosio, Paolo. Mitochondrial ferritin expression in erythroid cells from patients with sideroblastic anemia. Blood. 2003-03-01, 101 (5) [2022-11-15]. ISSN 1528-0020. PMID 12406866. doi:10.1182/blood-2002-07-2006. （原始內容存檔於2022-11-15） （英語）.

外部連結[編輯]

Cancer Medicine （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. Online textbook. Chapter by Lewis R. Silverman on Myelodysplastic Syndrome.

Myelodysplastic syndromes （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. Comprehensive article at Mayo Clinic

[1][失效連結] Aplastic Anemia & MDS International Foundation] information about MDS

"MDS Explained," Parts 1 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, 2 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）, and 3 （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館） (video presentations)

Chronic Myeloproliferative Disorders （頁面存檔備份，存於網際網路檔案館）. Comprehensive chapter from Cleveland Clinic

閱論編髓系惡性血液腫瘤CFU-GM及其他粒細胞CFU-GM粒細胞

急性骨髓性白血病

急性粒細胞性白血病

急性早幼粒細胞白血病

骨髓增殖性疾病

慢性中性粒細胞白血病（英語：Chronic neutrophilic leukemia）

單核細胞

急性骨髓性白血病

急性單核細胞白血病（英語：Acute monocytic leukemia）

急性髓源型樹突狀細胞白血病（英語：Myeloid dendritic cell leukemia）

慢性粒細胞性白血病

費城染色體

加速期慢性粒細胞性白血病

粒單核細胞（英語：Myelomonocyte）

急性骨髓性白血病

急性粒單核細胞白血病（英語：Acute myelomonocytic leukemia）

骨質異常或骨髓增殖性疾病（英語：Myelodysplastic–myeloproliferative diseases）

幼年型粒單核細胞白血病（英語：Juvenile myelomonocytic leukemia）

慢性粒單核細胞白血病（英語：Chronic myelomonocytic leukemia）

其他組織細胞增生症CFU-Baso（英語：CFU-Baso）

急性骨髓性白血病

急性嗜鹼性粒細胞白血病（英語：Acute basophilic leukemia）

CFU-Eos（英語：CFU-Eos）

急性骨髓性白血病

急性嗜酸性粒細胞白血病（英語：Acute eosinophilic leukemia））

骨髓增殖性疾病

慢性嗜酸性粒細胞白血病（英語：Chronic eosinophilic leukemia）

嗜酸性粒細胞增多症

巨核細胞–紅細胞祖細胞（MEP）CFU-Meg（英語：CFU-Meg）

急性骨髓性白血病

急性巨核細胞白血病（英語：Acute megakaryoblastic leukemia）

骨髓增殖性疾病

原發性血小板增多症

CFU-E（英語：CFU-E）

急性骨髓性白血病

急性紅白血病（英語：Acute erythroid leukemia）

骨髓增殖性疾病

真性紅血球增多症

骨髓異常性疾病

頑固性貧血

頑固性貧血伴過多胚細胞（英語：Refractory anemia with excess of blasts）

5q症候群

鐵粒幼紅血球性貧血（英語：Sideroblastic anemia）

陣發性夜間血紅素尿症

頑固性血細胞減少伴多系增生異常（英語：Refractory cytopenia with multilineage dysplasia）

CFU-Mast（英語：CFU-Mast）

肥大細胞瘤

肥大細胞性白血病（英語：Mast cell leukemia）

惡性肥大細胞腫瘤（英語：Mast cell sarcoma）

系統性肥大細胞增生症（英語：Mastocytosis）

肥大細胞增生症（英語：Mastocytosis）

瀰漫性肥大細胞增生病（英語：Diffuse cutaneous mastocytosis）

紅皮病性肥大細胞增多症（英語：Erythrodermic mastocytosis）

泛發性肥大細胞增生病（英語：Adult type of generalized eruption of cutaneous mastocytosis）

色素性蕁麻疹（英語：Urticaria pigmentosa）

肥大細胞瘤

孤立性肥大細胞增生症（英語：Solitary mastocytoma）

系統性肥大細胞增生症

類黃瘤肥大細胞增生症（英語：Xanthelasmoidal mastocytosis）

複合／未知

急性骨髓性白血病

急性全髓細胞增生症伴骨髓纖維化

細胞肉瘤（英語：Myeloid sarcoma）

骨髓增殖性疾病

骨髓纖維化（英語：Myelofibrosis））

急性雙表型白血病

閱論編骨髓來源細胞索引描述

免疫系統（英語：Template:Myeloid innate immune system）

細胞

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